Penelitian Terbaru Ungkap Ras dan Genetika Tidak Berhubungan

Sebuah studi terbaru terhadap orang-orang di Amerika Serikat (AS) menyatakan bahwa kelompok ras dan etnis yang diidentifikasi orang mungkin tidak secara akurat mewakili latar belakang genetik atau leluhur mereka.

Kesenjangan antara identitas yang dilaporkan sendiri oleh orang-orang dan genetika mereka penting untuk diakui oleh para ilmuwan saat mereka berupaya mengembangkan perawatan medis yang disesuaikan untuk pasien yang berbeda.

Penemuan Penting

Ilustrasi. (Pixabay @Tumisu)"Makalah ini sangat penting karena menjelaskan pada resolusi tertinggi hubungan antara keragaman genom dan kategori ras/etnis di AS," kata penulis studi Eduardo Tarazona-Santos, seorang profesor genetika populasi manusia di Universitas Federal Minas Gerais di Brasil, seperti dikutip Live Science.

"Temuan ini "penting untuk mengembangkan solusi pengobatan presisi yang tepat untuk semua orang," katanya kepada Live Science.

Pengobatan presisi menyesuaikan perawatan untuk masing-masing pasien, dengan mempertimbangkan faktor gen, lingkungan, dan gaya hidup mereka.

Dalam studi mereka, yang diterbitkan Kamis (5 Juni) di The American Journal of Human Genetics, Tarazona-Santos dan rekan-rekannya menganalisis DNA lebih dari 230.000 orang yang berkontribusi pada basis data penelitian All of Us. Kumpulan data ini telah dihimpun melalui program National Institutes of Health yang bertujuan untuk memajukan pengobatan presisi dengan merekrut orang-orang dari populasi yang beragam dan kurang terwakili.

Secara historis, banyak studi genetika skala besar yang sebagian besar melibatkan orang-orang keturunan Eropa, sehingga upaya seperti proyek All of Us penting untuk mengurangi ketidakadilan medis. Namun, program tersebut telah menghadapi pemotongan dana yang sangat signifikan dalam beberapa bulan terakhir, yang telah memperlambat perekrutan dan kemajuan.

Bantah Penelitian Sebelumnya

Ilustrasi. (Pixabay @geralt)Dengan menggunakan metode yang disebut analisis komponen utama, tim tersebut mengidentifikasi persamaan dan perbedaan genetik di antara orang-orang yang disertakan dalam basis data. Mereka juga menggunakan katalog genetik yang berisi sampel DNA dari seluruh dunia, seperti Proyek 1000 Genom, sebagai cara untuk menilai bagaimana garis keturunan genetik orang dibandingkan dengan kategori ras (kulit putih, hitam atau Afrika-Amerika, Asia-Amerika) dan etnis (Hispanik/Latin atau bukan) yang digunakan dalam kuesioner All of Us.

Orang-orang yang diidentifikasi berasal dari kelompok ras dan etnis yang sama memiliki sejumlah perbedaan genetik, menurut temuan tim tersebut. Faktanya, "sebagian besar variasi genetik berada dalam kelompok ras dan etnis daripada antarkelompok," tulis penulis studi dalam laporan tersebut.

Daripada memilah orang ke dalam "kelompok berbeda" yang dibagi berdasarkan garis ras dan etnis, analisis tersebut menemukan bahwa orang-orang dalam ras dan etnis yang berbeda menunjukkan "gradien" variasi genetik. "Kami menemukan gradien variasi genetik yang melintasi kategori tersebut," tulis penulis.

Temuan studi baru ini membantah sebuah makalah kontroversial yang diterbitkan di Nature pada tahun 2024 yang juga menganalisis data genomik yang diberikan oleh peserta All of Us. Pada saat itu, makalah tersebut dikritik oleh beberapa ahli, yang berpendapat bahwa teknik yang digunakan untuk menganalisis data ras dan etnis dapat disalahartikan untuk mendukung gagasan yang salah bahwa manusia dapat dikategorikan dengan rapi ke dalam ras yang berbeda. Studi baru, yang menggunakan teknik pengolahan data yang berbeda, menemukan hal yang sebaliknya.